为研究荷斯坦牛隐性遗传缺陷的SNP单倍型检测方法准确性，并探索在实际生产中应用单倍型检测结果的策略，本研究共选取500头中国荷斯坦母牛进行基因组芯片检测和单倍型分析，并利用分子直接检测方法进行验证。通过单倍型检测发现86头牛疑似携带8种不同的遗传缺陷，进而以ARMS-PCR（AmplificationRefractory Mutation System PCR）分子检测结果作为参考标准，对这些单倍型携带者以及随机选取的64头非单倍型携带者进行了验证。结果表明，HH1和HH4位点的单倍型检测与ARMS-PCR结果完全吻合，而对于HH2、HH3、HH5、HH6、HCD和CVM缺陷，单倍型检测出现了一定数量的假阳性和假阴性结果，其中HH2和HCD的阳性预测值仅有62.5%和60.0%。研究结果证明单倍型检测对于奶牛遗传缺陷的鉴定尚存在技术局限性，在实际应用中应将单倍型检测与直接分子检测结合，建立高效、准确且低成本的奶牛遗传缺陷筛查策略。