超级增强子（Super Enhancers,SEs）是基因组中一类长度在8～20 kb之间、具有超强转录激活特性的顺式作用元件，SEs中富集高密度的关键转录因子（Master Transcription Factors）、转录共激活因子溴结构域蛋白4(Bromodomain Containing Protein4,BRD4)、中介粘连蛋白（Mediator Cohesin）及H3K27ac和H3Kme1等组蛋白修饰（Histone Modification Marks）。SEs在调控肌细胞分化、骨骼肌细胞生长发育和维持肌肉细胞身份命运等方面发挥着关键作用。因此，本文总结了SEs在骨骼肌发育过程中的作用和调控机制，为深入解析SEs等顺式调控元件在调控骨骼肌发育过程中的机制及在肌肉疾病的治疗和应用等方面的作用提供理论参考。