本研究旨在基于全基因组测序数据，挖掘影响新疆绒山羊成年体重的关键单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）与结构变异（Structure Variant,SV），并鉴定相关候选基因，为新疆绒山羊的遗传改良提供新的育种思路。以804只新疆绒山羊核心个体为研究对象，进行低深度全基因组测序（WGS,1X）并结合基因型填充策略，获得高质量的全基因组SNP和SV数据集。首先使用Hiblup软件估计了体重的遗传力与育种值，其次使用GEMMA的混合线性模型（LMM）对体重估计育种值进行全基因组关联分析，最后通过BioMart和clusterProfiler对显著关联区域内的基因进行注释及功能富集分析。使用SNP与SV估计得到的体重遗传力为0.11±0.08（加性遗传方差3.14±2.62）；通过LMM模型共鉴定出20个与体重显著相关的基因，其中CXCR4、FKBP5和BRD1与体重存在关联已有明确报道。功能富集分析注释到的显著通路有树突延伸的正调控、树突延伸、生长激素合成、IgA生成的肠道免疫网络等。本研究为解析新疆绒山羊体重变异的遗传机制提供了新线索，对其分子选育具有指导意义。