本试验以丹系猪群体与加系猪群体为研究对象,系统评估了参考群体构成、单倍型划分软件和填充软件及其组合、芯片密度对基因型填充准确性的影响。通过Beagle V5.4对丹系猪参考群与丹系+加系猪参考群进行单倍型划分及填充,并比较其填充准确性;使用Beagle V5.4与Shapeit5进行单倍型划分,Beagle V5.4、IMPUTE5及Minimac4进行基因型填充,分析不同软件组合对基因型填充准确性的影响;基于丹系+加系参考群,分析不同低密度芯片对基因型填充准确性的影响。结果显示:混合参考群体的填充准确性和一致性高于单一群体;使用Beagle V5.4单倍型划分、Minimac4填充时准确率最高,且稳定性较好;基于10K芯片,采用混合参考群及上述优化流程,可实现高于0.98的填充准确率。使用Beagle V5.4对1K、2K、3K、4K、5K、8K等SNP(Single Nucleotide Polymorphism)芯片进行填充,结果显示填充准确性与SNP密度呈正相关,填充准确性为0.778~0.974,4K芯片填充准确性及相关性均可达到0.92以上。试验表明,合理的参考群体构建与软件搭配能显著提升基因型填充效果,根据育种要求选择合适密度的芯片能够兼顾育种成本与育种需求,为低密度芯片在猪早期选育中的高效应用提供参考。