仔猪八字腿作为一种常见的遗传缺陷，其发生会降低哺乳期仔猪的存活率，对养猪业带来严重的经济损失。本研究旨在通过全基因组关联分析（Genome-wide Association Study,GWAS）挖掘与长白仔猪八字腿遗传缺陷相关的候选基因，并进行初步功能验证。研究群体为90只患病仔猪和226只健康仔猪，利用北京康普森农业科技有限公司50K SNP(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)芯片进行基因分型。使用混合线性模型（MLM）进行GWAS分析，共筛选到13个与八字腿性状显著相关的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）位点，注释到Txnrd2、Mtr、Actn2和Tango2 4个候选基因。在小鼠成肌细胞系（C2C12）诱导分化过程中利用小干扰RNA(siRNA)干扰上述候选基因，实时荧光定量PCR(Real-time Quantitative PCR,qRT-PCR)结果表明，C2C12细胞中肌肉分化标志基因Myog的表达较对照组均存在显著差异，说明4个候选基因可能通过调控肌细胞分化影响肌肉发育。干扰Tango2会导致多个脂肪酸代谢相关酶的表达显著上调，提示可能通过调控脂肪酸代谢影响细胞成肌分化的能量供给，参与八字腿的发生。本研究通过GWAS分析及初步功能验证，挖掘到与长白仔猪八字腿性状相关的关键候选基因，为实现长白猪八字腿的分子标记辅助选择提供了理论依据。