牛肠道淋巴细胞滞留缺陷(Bovine Lymphocyte Intestinal Retention Defect,BLIRD)是近期在荷斯坦牛群中发现的新型遗传缺陷,由5号染色体ITGB7基因编码区的错义突变所致。ITGB7编码的整合素β7亚基作为α4β7整合素异二聚体的重要组成部分,是介导CD4+T淋巴细胞从外周血向肠粘膜归巢的关键粘附分子。该突变削弱了CD4+T细胞的肠归巢能力,导致肠道免疫功能受损,易引起犊牛腹泻。为明确BLIRD在中国荷斯坦牛群中的分布情况,本研究基于扩增阻滞突变系统PCR(Amplification Refractory Mutation System PCR,ARMS-PCR)技术,开发并验证了一种BLIRD快速分子检测方法;同时,研究对100头荷斯坦种公牛和213头荷斯坦母牛样本进行了检测,并对检出的公牛携带者进行系谱分析验证。结果显示,总共检出15头公牛携带者和30头母牛携带者,表明公牛携带率为15.00%,母牛携带率为14.08%。系谱追溯显示,BLIRD致病等位基因最早可追溯到1983年出生于美国的著名荷斯坦公牛ELTON。该公牛及其后代的冻精在全球育种中被广泛使用。本研究表明,BLIRD在我国荷斯坦牛群中已有分布,亟需将其纳入常规遗传缺陷监测体系,并在选配决策中加以规避,以减少该缺陷的传播风险。