本研究对繁殖性能不同的山羊群体进行了全基因组重测序分析，旨在为山羊高繁性状主效基因的挖掘提供理论基础。采集高繁上谷白山羊（29只）和低繁燕山绒山羊（30只）共59只的血液样本，提取DNA对其进行全基因重测序，应用主成分分析（PCA）、系统进化树、群体遗传结构及全基因组扫描（Fst&θπ）等综合分析法确定候选区域，对受选择区域进行KEGG和GO富集分析，以进一步筛选山羊高繁性状候选基因及位点，对候选基因的错义突变位点进行鉴定，随机挑选高繁、低繁山羊各5只，将10个山羊样本的70个扩增产物进行Sanger测序以验证重测序结果。共筛选出21 974个受选择的位点（Top1%Fst&θπ），GO分析显示，差异基因集中在糖基转移酶活性通路、突触膜的组成成分通路和参与形态发生的发育生长通路等（P<0.01）;KEGG通路结果显示，差异基因富集于其他类型的O-糖生物合成信号通路、细胞衰老信号通路和近端小管碳酸氢盐再生信号通路等（P<0.01）。共鉴定到7个与繁殖相关的候选基因，共12个SNPs候选位点，包括5个同义突变和7个错义突变。7个错义突变的Sanger测序结果显示...