产蛋性状是衡量家禽和种禽质量的首要指标，缺陷蛋（Defective Egg,DE）的产生会对商品蛋鸡和种鸡的生产造成很大的损失。为了更好地了解DE产生的遗传因素，本研究收集了20～60周龄的1 600只雪山草鸡F系的DE生产数据以评估其遗传特征，包括畸形蛋（ME）、破壳蛋（BK）、软壳蛋（SS）和沙壳蛋（RS），并进行全基因组关联分析（GWAS）揭示其遗传决定因素。结果表明：所研究性状的遗传力估计值均为低遗传力（0.005 6～0.030 0），这些性状间遗传相关性也在低遗传相关到高遗传相关间浮动，范围在0.01和0.76之间。ME性状检测到4个显著SNP位点，RPL14和ELAVL4可作为关键候选基因；1个SNP位点与SS性状相关，JAM2可作为关键候选基因；3个SNP位点与RS性状显著相关，ANKFN1可作为关键候选基因；16个显著SNP位点与DE性状显著相关，PCDH17和ROBO1可作为关键候选基因。本研究可作为鸡DE育种计划的参考，以提高蛋鸡的产蛋性能和种鸡的种蛋利用率，同时也增进了对DE遗传机理的理解。