作者通过前期RNA-seq研究发现血清淀粉样蛋白A3.2（Serum Amyloid A3.2，SAA3.2）基因是影响产奶性状的关键功能基因。本研究基于409头中国荷斯坦母牛30×基因组重测序数据，分析SAA3.2基因上游调控区2 000 bp区段内的突变位点及基因型，共鉴定到7个单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位点。利用Haploview 4.2软件分析出这7个SNPs形成一个单倍型块，Block由3种单倍型组成：H1（GCCAAAC）、H2（ATCGCGT）和H3（ATTGCGT），频率分别为58.6%、22.8%和16.0%。基于混合动物模型，应用 SAS 9.4 软件进行关联分析，结果共发现6个SNP位点：g.26500216A>G、g.26500312C>T、g.26500608A>G 、g.26500678A>C、g.26500899G>A 和g.26501916C>T，均与305 d产奶量、乳脂量及乳蛋白量极显著关联（P<0.000 1）；g.26500435C>T 位点与产奶量、乳脂量、乳蛋白率、乳脂率及乳蛋白率均显著关联（P<0.000 1~0.025 3）；利用JASPAR在线软件预测发现，7个SNP位点在突变后均改变了C/EBPβ、C/EBPδ和SOX10等转录因子结合位点。以上研究表明，SAA3.2基因对中国荷斯坦牛产奶量及乳成分性状具有显著遗传效应，这一发现为奶牛基因组选择育种领域提供了潜在的遗传标记信息，对于优化奶牛育种策略和提高生产效率具有重要意义。